Запись на анализы +7 (499) 705-35-35

Ген UGT1A1 (cиндром Жильбера), выявление мутаций

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое проявляется постоянным или периодическим повышением уровня билирубина в крови, желтухой и некоторыми другими сим...
Средняя цена в вашем регионе: 4657.84 от 3300 … до 10500
50 лабораторий делают данный анализ в вашем регионе
Описание исследования
Подготовка к исследованию: Не требуется. Исследуемый материал: Взятие крови
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое проявляется постоянным или периодическим повышением уровня билирубина в крови, желтухой и некоторыми другими симптомами. Причиной синдрома Жильбера является генетически обусловленный недостаток специального фермента печени уридиндифосфатглюкуронидазы, который участвует в обмене билирубина.

Билирубин — это основной желчный пигмент человека, имеющий красно-желтый цвет. В крови билирубин присутствует в двух фракциях - непрямой билирубин (образуется при распаде гемоглобина, не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, токсичен) и прямой (растворим в воде, менее токсичен, выводится из организма с желчью). Прямой билирубин образуется в печени после связывания с глюкуроновой кислотой, поэтому его также называют связанным или конъюгированным. В условиях недостатка фермента уридиндифосфатглюкуронидазы непрямой билирубин не может быть связан в печени, что приводит к его повышению в крови и развитию желтухи.

Симптомы болезни Жильбера, как правило, непостоянны. Они появляются либо усиливаются в результате физической нагрузки (занятий спортом), стресса, голодания, приема алкоголя, некоторых лекарств, а также после перенесенных вирусных заболеваний (грипп, вирусный гепатит и др.).

Основными симптомами синдрома Жильбера являются желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек – от легкой, едва заметной до выраженной желтухи (во время высокого подъема билирубина), повышенная утомляемость, слабость, чувство дискомфорта и боли в правом подреберье.

В большинстве случаев признаки синдрома Жильбера развиваются у пациентов в возрасте 12-30 лет. Частота возникновения в зависимости от популяции составляет 3-10%. Синдромом Жильбера чаще страдают мужчины, чем женщины в соотношении (2-7):

1.Анализ обнаруживает количество ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1.

Метод

ПЦР - полимеразная цепная реакция. Этот метод, изобретатель которого был награжден Нобелевской премией, умножает количество генетического материала, содержащегося в биологическом образце. Важной особенностью ПЦР является получение копий конкретного участка ДНК (гена), соответствующего заданным условиям.

Референсные значения - норма
(Ген UGT1A1 (cиндром Жильбера), выявление мутаций)

Информация, касающаяся референсных значений показателей, а также сам состав входящих в анализ показателей может несколько отличаться в зависимости от лаборатории!

Норма:
(ТА)6/(ТА)6 –6 ТА-повторов, соответствует нормальному генотипу;(ТА)6/(ТА)7 – динуклеотидная вставка (7ТА-повторов) в гетерозиготной форме; (ТА)7/(ТА)7 – динуклеотидная вставка (7ТА-повторов) в гомозиготной форме. 7 ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1 свидетельствует о снижении функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы и указывает на наличие синдрома Жильбера.

Показания

-клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера ((E80.4);

-планирование терапии лекарственными препаратами, оказывающими токсическое действие на печень;

-риск осложнений при терапии иринотеканом.

Где сдать анализ

50 лабораторий делают данный анализ в вашем регионе. Чтобы найти ближайшую лабораторию и сравнить цены на анализ - Синдром Жильбера - нажмите кнопку:

 

ВЫБЕРИТЕ ГОРОД ДЛЯ ПОИСКА БЛИЖАЙШЕЙ ЛАБОРАТОРИИ: Закрыть
 
АнализМаркет
Запись на анализы +7 (499) 705-35-35