Запись на анализы +7 (499) 705-35-35

Ген ABCA4 (болезнь Штаргардта и абиотрофия сетчатки типа Франческетти), выявление частых мутаций

OMIM 248200, Stargardt disease 1 and Fundus flavimaculatus, ABCA4 gene (ABCR) mutations
Абиотрофия сетчатки типа Франческетти (FFM — фундус флавимакулятус) и болезнь Штаргардта 1 типа (STGD) — наследственные абиотрофии сетчатки, которые развиваются в ре...
Средняя цена в вашем регионе: 10587 от 10430 … до 12000
10 лабораторий делают данный анализ в вашем регионе
Описание исследования
Подготовка к исследованию: Исключение курения за 30 минут до забора крови Исследуемый материал: Взятие крови

Абиотрофия сетчатки типа Франческетти (FFM — фундус флавимакулятус) и болезнь Штаргардта 1 типа (STGD) — наследственные абиотрофии сетчатки, которые развиваются в результате дегенеративных изменений фоторецепторных клеток пигментной части сетчатки глаза.

Болезнь Штаргардта 1 типа и абиотрофия сетчатки Франческетти часто объединяют из-за того, что заболевания сходны и по происхождению, и по клиническим симптомам. STGD и FFM относятся к аномалиям, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу и регистрируются у одного из 10 тысяч новорожденных.

Первые проявления заболеваний отмечаются в 7-20 лет со снижения остроты зрения (обычно в младшем школьном возрасте). В случае абиотрофии сетчатки типа Франческетти заболевание обычно имеет более позднее начало. Симптомы медленно прогрессируют, но постепенно развиваются грубые нарушения цветоощущения всего цветового спектра. Глазное дно претерпевает изменения, которые проявляются в образовании пигментированных точек, чередующихся с участками депигментации и атрофии пигментного эпителия.  Франческетти назвал беловатно-желтоватые точки и полосы, а также изменения в макулярной области - фундус флавимакулятус (fundus flavimaculatus).

К симптомам STGD относятся также снижение остроты зрения, фотофобия, низкая адаптация к темноте и полная потеря цветового зрения.

STGD И FFM вызваны мутацией гена ABCA4, который кодирует белок ABCR, необходимый для функционаривания нейросенсорных клеток сетчатки. Известно не менее 400 мутаций ABCA4. Болезнь Штаргардта 1 типа может развиться и вследствие одной из известных сорока мутаций в гене CNGB3, кодирующим G-белки, которые играют главную роль в процессе передачи сигналов от рецепторов к поверхности клетки. Мутации CNGB3 приводят и к развитию ахроматопсии.

Данный анализ позволяет опеределить наличие мутаций в гене ABCA4 (распологается в локусе 1p22.1), кодирующего белок ABCR - транспортный белок фоторецепторов сетчатки глаза. Эти мутации могут служить причиной болезни Штаргардта 1 типа и абиотрофии сетчатки типа Франческетти.

Метод

ДНК-диагностику абиотрофий сетчатки проводят методом секвенирования (определения последовательности нуклеотидов) генов, ответственных за развитие аномалии.

Референсные значения - норма
(Ген ABCA4 (болезнь Штаргардта и абиотрофия сетчатки типа Франческетти), выявление частых мутаций)

Информация, касающаяся референсных значений показателей, а также сам состав входящих в анализ показателей может несколько отличаться в зависимости от лаборатории!

Норма:
В норме искомые мутации в гене ABCA4 отсутствуют.

Показания

  • Определение наличия мутаций в гене ABCA4, ответственных за развитие абиотрофий сетчатки

Повышение значений (положительный результат)

  • Оценку результатов генетического исследования проводит врач-специалист

Где сдать анализ

10 лабораторий делают данный анализ в вашем регионе. Чтобы найти ближайшую лабораторию и сравнить цены на анализ - Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. - нажмите кнопку:

 

ВЫБЕРИТЕ ГОРОД ДЛЯ ПОИСКА БЛИЖАЙШЕЙ ЛАБОРАТОРИИ: Закрыть
 
АнализМаркет
Запись на анализы +7 (499) 705-35-35