Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология

• Ген LMNA (прогерия Хатчинсона-Гилфорда), выявление мутаций  
• Ген IRF6 (синдром Ван дер Вуда), выявление мутаций  
• Локус 7q11 (синдром Вильямса), выявление делеций  
• Локус 1p36 (синдром делеции хромосомы), выявление делеций  
• Локус 22q11 (синдром Ди Джорджи), выявление делеций  
• Ген TBX1 (синдром Ди Джорджи), выявление мутаций  
• Локус 22q11 (синдром кошачьего глаза), выявление дупликаций  
• Ген XK (синдром Маклеода), выявление мутаций  
• Локус 17p13 (синдром Миллера-Дикера), выявление делеций  
• Ген PAFAH1B1 (cиндром Миллера-Дикера), выявление делеций  
• Ген IRF6 (синдром подколенного птеригиума), выявление мутаций  
• Локус 17p11.2 (синдром Потоцки-Лупски), выявление дупликаций  
• Ген MECP2 (синдром Ретта), выявление делеций  
• Ген MECP2 (синдром Ретта), выявление мутаций  
• Локус 16p13 (синдром Рубинштейна-Тейби), выявление делеций  
• Ген TWIST (синдром Сетре-Чотзена), выявление мутаций  
• Локус 17p11.2 (синдром Смит-Магенис), выявление делеций  
• Ген EMG1 (синдром Боуэна-Конради), выявление мутаций  
• Ген LCT/LPH (лактазная недостаточность взрослого типа), выявление полиморфизмов  
• Ген ALMS (синдром Альстрема), выявление мутаций в "горячих" участках гена