Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология
-
Ген LMNA (прогерия Хатчинсона-Гилфорда), выявление мутаций
-
Ген IRF6 (синдром Ван дер Вуда), выявление мутаций
-
Локус 7q11 (синдром Вильямса), выявление делеций
-
Локус 1p36 (синдром делеции хромосомы), выявление делеций
-
Локус 22q11 (синдром Ди Джорджи), выявление делеций
-
Ген TBX1 (синдром Ди Джорджи), выявление мутаций
-
Локус 22q11 (синдром кошачьего глаза), выявление дупликаций
-
Ген XK (синдром Маклеода), выявление мутаций
-
Локус 17p13 (синдром Миллера-Дикера), выявление делеций
-
Ген PAFAH1B1 (cиндром Миллера-Дикера), выявление делеций
-
Ген IRF6 (синдром подколенного птеригиума), выявление мутаций
-
Локус 17p11.2 (синдром Потоцки-Лупски), выявление дупликаций
-
Ген MECP2 (синдром Ретта), выявление делеций
-
Ген MECP2 (синдром Ретта), выявление мутаций
-
Локус 16p13 (синдром Рубинштейна-Тейби), выявление делеций
-
Ген TWIST (синдром Сетре-Чотзена), выявление мутаций
-
Локус 17p11.2 (синдром Смит-Магенис), выявление делеций
-
Ген EMG1 (синдром Боуэна-Конради), выявление мутаций
-
Ген LCT/LPH (лактазная недостаточность взрослого типа), выявление полиморфизмов
-
Ген ALMS (синдром Альстрема), выявление мутаций в "горячих" участках гена