Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология

• Гены DNAI1 и DNAH5 (синдром Картагенера), выявление мутаций в "горячих" участках генов  
• Ген DNAI1 (синдром Картагенера), выявление мутаций  
• Ген FBN1 (синдром Марфана), выявление мутаций в "горячих" участках гена  
• Ген FBN1 (синдром Марфана), выявление мутаций  
• Ген SBDS1 (синдром Швахмана-Даймонда), выявление частых мутаций  
• Ген SBDS1 (синдром Швахмана-Даймонда), выявление мутаций  
• Ген DLL3 (спондилокостальный дизостоз), выявление мутаций  
• Ген ANKH (хондрокальциноз), выявление мутаций  
• Ген FBN1 (эктопия хрусталика), выявление частых мутаций  
• Ген FBN1 (эктопия хрусталика), выявление мутаций  
• Ген RAB23 (Синдром Карпентера), выявление мутаций  
• Ген FHL1 (скапулоперонеальная миопатия), выявление мутаций  
• Ген TSC1 (туберозный склероз), выявление мутаций  
• Ген TSC1 (фокально-кортикальная дисплазия Тейлора), выявление мутаций  
• Ген CNGB3 (ахроматопсия), выявление мутаций  
• Локус 22q11 (велокардиофациальный синдром), выявление делеций  
• Ген TBX1 (велокардиофациальный синдром), выявление мутаций  
• Ген TRPV4 (дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая), выявление мутаций в "горячих" участках гена  
• Ген UPK3A (почечная адисплазия), выявление мутаций  
• Ген RET (почечная адисплазия), выявление мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15