Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология
-
Ген SGCE (торсионная дистония), выявление мутаций
-
Ген SPR (торсионная дистония), выявление мутаций
-
Ген MPL (тромбоцитопения врожденная), выявление мутаций
-
Ген EBP (хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана), выявление мутаций
-
Ген MECP2 (X-сцепленная умственная отсталость), выявление дупликаций
-
Ген RPS6KA3 (X-сцепленная умственная отсталость), выявление мутаций
-
Ген MTM1 (центронуклеарная миопатия), выявление мутаций
-
Ген DNM2 (центронуклеарная миопатия), выявление мутаций
-
Гены EDA, EDAR, EDARADD (эктодермальная ангидротическая дисплазия), поиск делеций
-
Ген CACNAIA (эпизодическая атаксия), выявление мутаций
-
Ген SLC26A2 (эпифизарная дисплазия), выявление мутаций
-
Ген VHL (эритроцитоз рецессивный), выявление мутаций
-
Ген PHEX (гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит), выявление мутаций
-
Ген ANKH (краниометафизарная дисплазия), выявление мутаций в "горячих" участках гена
-
Ген ANKH (краниометафизарная дисплазия), выявление мутаций
-
Ген GJA1 (краниометафизарная дисплазия), выявление мутаций
-
Ген SGCE (миоклоническая дистония), выявление мутаций
-
Ген CTSK (пикнодизостоз), выявление мутаций
-
Ген RBM8A (синдром TAR), выявление мутаций
-
Ген HPS1 (cиндром Германски-Пудлака), выявление частых мутаций