Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология

• Ген SGCE (торсионная дистония), выявление мутаций  
• Ген SPR (торсионная дистония), выявление мутаций  
• Ген MPL (тромбоцитопения врожденная), выявление мутаций  
• Ген EBP (хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана), выявление мутаций  
• Ген MECP2 (X-сцепленная умственная отсталость), выявление дупликаций  
• Ген RPS6KA3 (X-сцепленная умственная отсталость), выявление мутаций  
• Ген MTM1 (центронуклеарная миопатия), выявление мутаций  
• Ген DNM2 (центронуклеарная миопатия), выявление мутаций  
• Гены EDA, EDAR, EDARADD (эктодермальная ангидротическая дисплазия), поиск делеций  
• Ген CACNAIA (эпизодическая атаксия), выявление мутаций  
• Ген SLC26A2 (эпифизарная дисплазия), выявление мутаций  
• Ген VHL (эритроцитоз рецессивный), выявление мутаций  
• Ген PHEX (гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит), выявление мутаций  
• Ген ANKH (краниометафизарная дисплазия), выявление мутаций в "горячих" участках гена  
• Ген ANKH (краниометафизарная дисплазия), выявление мутаций  
• Ген GJA1 (краниометафизарная дисплазия), выявление мутаций  
• Ген SGCE (миоклоническая дистония), выявление мутаций  
• Ген CTSK (пикнодизостоз), выявление мутаций  
• Ген RBM8A (синдром TAR), выявление мутаций  
• Ген HPS1 (cиндром Германски-Пудлака), выявление частых мутаций