Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология
-
Ген RET (синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа, МЭН 2B), выявление мутаций в экзоне 15
-
Ген MED12 (синдром Опица-Каведжиа), выявление частых мутаций
-
Ген SLC26A4 (синдром Пендреда), выявление частых мутаций
-
Ген SLC26A4 (синдром Пендреда), выявление мутаций
-
Ген BSCL2 (синдром Сильвера), выявление мутаций
-
Ген GPC3 (синдром Симпсона-Голаби-Бемель), выявление мутаций
-
Ген COL2A1 (синдром Стиклера типа 1), выявление мутаций
-
Ген CAV3 (синдром удлиненного интервала QT), выявление мутаций
-
Ген VHL (cиндром Хиппеля-Линдау), анализ числа копий гена
-
Ген BSCL2 (спастическая параплегия Штрюмпеля), выявление мутаций
-
Ген CYP2U1 (спастическая параплегия Штрюмпеля), выявление мутаций
-
Ген L1CAM (спастическая параплегия Штрюмпеля), выявление мутаций
-
Ген ALSIN (спастический паралич), выявление мутаций
-
Ген SMN1 (спинальная амиотрофия 1,2,3,4 типа), выявление делеций
-
Ген UBA1 (спинальная амиотрофия X-сцепленная), выявление мутаций в "горячих" участках гена
-
Ген CACNAIA (спиноцеребеллярная атаксия), выявление частых мутаций
-
Ген COL2A1 (спондилоэпифизарная дисплазия - SEDT), выявление мутаций
-
Ген DYT1 (торсионная дистония), выявление мутаций
-
Ген PRRT2 (торсионная дистония), выявление мутаций
-
Ген GCH1 (торсионная дистония), выявление мутаций