Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология

• Ген RET (синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа, МЭН 2B), выявление мутаций в экзоне 15  
• Ген MED12 (синдром Опица-Каведжиа), выявление частых мутаций  
• Ген SLC26A4 (синдром Пендреда), выявление частых мутаций  
• Ген SLC26A4 (синдром Пендреда), выявление мутаций  
• Ген BSCL2 (синдром Сильвера), выявление мутаций  
• Ген GPC3 (синдром Симпсона-Голаби-Бемель), выявление мутаций  
• Ген COL2A1 (синдром Стиклера типа 1), выявление мутаций  
• Ген CAV3 (синдром удлиненного интервала QT), выявление мутаций  
• Ген VHL (cиндром Хиппеля-Линдау), анализ числа копий гена  
• Ген BSCL2 (спастическая параплегия Штрюмпеля), выявление мутаций  
• Ген CYP2U1 (спастическая параплегия Штрюмпеля), выявление мутаций  
• Ген L1CAM (спастическая параплегия Штрюмпеля), выявление мутаций  
• Ген ALSIN (спастический паралич), выявление мутаций  
• Ген SMN1 (спинальная амиотрофия 1,2,3,4 типа), выявление делеций  
• Ген UBA1 (спинальная амиотрофия X-сцепленная), выявление мутаций в "горячих" участках гена  
• Ген CACNAIA (спиноцеребеллярная атаксия), выявление частых мутаций  
• Ген COL2A1 (спондилоэпифизарная дисплазия - SEDT), выявление мутаций  
• Ген DYT1 (торсионная дистония), выявление мутаций  
• Ген PRRT2 (торсионная дистония), выявление мутаций  
• Ген GCH1 (торсионная дистония), выявление мутаций