Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология

• Ген CRB1 (пигментная дегенерация сетчатки), выявление мутаций  
• Ген RNO (пигментная дегенерация сетчатки), выявление мутаций  
• Ген RPE65 (пигментная дегенерация сетчатки), выявление мутаций  
• Ген BEST1 (пигментная дегенерация сетчатки), выявление мутаций  
• Ген RPGR (пигментная дегенерация сетчатки), выявление мутаций  
• Ген SHH (полидактилия), выявление мутаций в регуляторном элементе ZRS  
• Ген VRK1 (понтоцеребеллярная гипоплазия), выявление частых мутаций  
• Ген VRK1 (понтоцеребеллярная гипоплазия), выявление мутаций  
• Ген GNAS (псевдогипопаратиреоз), выявление мутаций  
• Ген ABCC6 (псевдоксантома эластическая), выявление частых мутаций  
• Ген ABCC6 (псевдоксантома эластическая), выявление мутаций  
• Ген RS1 (ретиношизис), выявление мутаций  
• Ген RET (семейный медуллярный рак щитовидной железы), выявление мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15  
• Ген RECQL (синдром Вернера), выявление мутаций  
• Ген NPHP1 (синдром Жубер), анализ числа копий гена  
• Ген GDF6 (синдром Клиппеля-Фейля), выявление мутаций  
• Ген HRAS (синдром Костелло), выявление мутаций в кодонах 12 и 13  
• Ген MED12 (синдром Люджина-Фринса), выявление частых мутаций  
• Ген RET (синдром множественной эндокринной неоплазии 2А типа, МЭН 2А), выявление частых мутаций в экзонах 10 и 11  
• Ген RET (синдром множественной эндокринной неоплазии 2А типа, МЭН 2А), выявление мутаций в экзонах 13 и 14