Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология

• Ген EXT2 (экзостозы множественные), выявление мутаций  
• Ген NDP (экссудативная витреохореоретинальная дистрофия), выявление мутаций  
• Ген EDA (эктодермальная ангидротическая дисплазия), выявление мутаций  
• Ген GJB6 (эктодермальная гидротическая дисплазия), выявление мутаций  
• Ген NOS3 (эндотелиальная синтаза оксида азота), выявление полиморфизма G894T (Glu298Asp)  
• Ген NOS3 (эндотелиальная синтаза оксида азота), выявление полиморфизма T(-786)C  
• Ген VKORC1 (эпоксидредуктаза витамина К), выявление полиморфизма G3730A  
• Ген VKORC1 (эпоксидредуктаза витамина К), выявление полиморфизма C1173T  
• Ген ALOXE3 (эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)), выявление мутаций  
• Ген ALOX12B (эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)), выявление мутаций  
• Ген TGM1 (эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)), выявление мутаций  
• Ген GJB3 (эритрокератодермия), выявление мутаций  
• Ген GJB4 (эритрокератодермия), выявление мутаций  
• Ген VHL (эритроцитоз рецессивный), выявление частых мутаций