Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология
-
Ген EXT2 (экзостозы множественные), выявление мутаций
-
Ген NDP (экссудативная витреохореоретинальная дистрофия), выявление мутаций
-
Ген EDA (эктодермальная ангидротическая дисплазия), выявление мутаций
-
Ген GJB6 (эктодермальная гидротическая дисплазия), выявление мутаций
-
Ген NOS3 (эндотелиальная синтаза оксида азота), выявление полиморфизма G894T (Glu298Asp)
-
Ген NOS3 (эндотелиальная синтаза оксида азота), выявление полиморфизма T(-786)C
-
Ген VKORC1 (эпоксидредуктаза витамина К), выявление полиморфизма G3730A
-
Ген VKORC1 (эпоксидредуктаза витамина К), выявление полиморфизма C1173T
-
Ген ALOXE3 (эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)), выявление мутаций
-
Ген ALOX12B (эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)), выявление мутаций
-
Ген TGM1 (эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)), выявление мутаций
-
Ген GJB3 (эритрокератодермия), выявление мутаций
-
Ген GJB4 (эритрокератодермия), выявление мутаций
-
Ген VHL (эритроцитоз рецессивный), выявление частых мутаций