Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология

• Ген SGCA (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление частых мутаций  
• Ген SGCG (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление мутаций  
• Ген SGCD (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление мутаций  
• Ген SGCA (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление мутаций  
• Ген SGCB (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление мутаций  
• Ген FHL1 (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса), выявление мутаций  
• Ген TRIM37 (нанизм MULIBRAY), выявление мутаций в "горячих" участках гена  
• Ген NR5A1 (инверсия пола 46 XY), выявление мутаций  
• Ген FIG4 (наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2), выявление мутаций  
• Ген TTR (наследственный амилоидоз), выявление частых мутаций  
• Ген C1NH (наследственный ангионевротический отёк (НАО)), выявление крупных делеций и дупликаций  
• Ген SLC26A4 (нейросенсорная несиндромальная тугоухость), выявление частых мутаций  
• Ген ELANE (нейтропения тяжёлая врождённая), выявление мутаций  
• Ген NPHP1 (нефронофтиз), анализ числа копий гена  
• Ген NPHS1 (нефротический синдром финского типа), выявление мутаций  
• Ген NPHS2 (нефротический синдром), выявление мутаций  
• Ген RPGR (палочко-колбочковая дистрофия), выявление мутаций  
• Ген SCN4A (парамиотония Эйленбурга), выявление мутаций  
• Ген MEFV (периодическая болезнь), выявление частых мутаций в экзоне 10  
• Ген LRAT (пигментная дегенерация сетчатки), выявление мутаций