Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология
-
Ген SGCA (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление частых мутаций
-
Ген SGCG (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление мутаций
-
Ген SGCD (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление мутаций
-
Ген SGCA (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление мутаций
-
Ген SGCB (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление мутаций
-
Ген FHL1 (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса), выявление мутаций
-
Ген TRIM37 (нанизм MULIBRAY), выявление мутаций в "горячих" участках гена
-
Ген NR5A1 (инверсия пола 46 XY), выявление мутаций
-
Ген FIG4 (наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2), выявление мутаций
-
Ген TTR (наследственный амилоидоз), выявление частых мутаций
-
Ген C1NH (наследственный ангионевротический отёк (НАО)), выявление крупных делеций и дупликаций
-
Ген SLC26A4 (нейросенсорная несиндромальная тугоухость), выявление частых мутаций
-
Ген ELANE (нейтропения тяжёлая врождённая), выявление мутаций
-
Ген NPHP1 (нефронофтиз), анализ числа копий гена
-
Ген NPHS1 (нефротический синдром финского типа), выявление мутаций
-
Ген NPHS2 (нефротический синдром), выявление мутаций
-
Ген RPGR (палочко-колбочковая дистрофия), выявление мутаций
-
Ген SCN4A (парамиотония Эйленбурга), выявление мутаций
-
Ген MEFV (периодическая болезнь), выявление частых мутаций в экзоне 10
-
Ген LRAT (пигментная дегенерация сетчатки), выявление мутаций