Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология

• Ген CRYAB (катаракта), выявление мутаций  
• Ген MIP (катаракта), выявление мутаций  
• Ген CRIGC (катаракта), выявление мутаций  
• Ген VKORC1 (комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови), выявление мутаций  
• Ген GNAS (костная гетероплазия прогрессирующая), выявление мутаций  
• Ген TWIST (краниосиностозы), поиск мутаций  
• Ген GJC2 (лейкодистрофия гипомиелиновая), выявление мутаций  
• Ген LMNA (липодистрофия семейная частичная), выявление мутаций в "горячих" участках гена  
• Ген OPA3 (метилглутаконовая ацидурия), выявление мутаций  
• Ген CACNAIA (мигрень семейная гемиплегическая), выявление мутаций  
• Ген GDF6 (микрофтальм изолированный), выявление мутаций  
• Ген CLCN1 (миотония Томсена/Беккера), выявление частых мутаций  
• Ген CRYAB (миофибриллярная миопатия), выявление мутаций  
• Ген TTID (миофибриллярная миопатия), выявление мутаций  
• Ген CFTR (муковисцидоз), выявление мутации deltaF508  
• Ген CFTR (муковисцидоз), выявление крупных делеций и дупликаций  
• Ген CFTR (муковисцидоз), выявление наиболее частых мутаций при бесплодии (22 + IVS8TT)  
• Ген дистрофина (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера), выявление делеций в гене, у мальчиков  
• Ген дистрофина (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера), выявление делеций и дупликаций в гене, у мальчиков  
• Ген CAPN3 (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление частых мутаций