Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология
-
Ген CRYAB (катаракта), выявление мутаций
-
Ген MIP (катаракта), выявление мутаций
-
Ген CRIGC (катаракта), выявление мутаций
-
Ген VKORC1 (комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови), выявление мутаций
-
Ген GNAS (костная гетероплазия прогрессирующая), выявление мутаций
-
Ген TWIST (краниосиностозы), поиск мутаций
-
Ген GJC2 (лейкодистрофия гипомиелиновая), выявление мутаций
-
Ген LMNA (липодистрофия семейная частичная), выявление мутаций в "горячих" участках гена
-
Ген OPA3 (метилглутаконовая ацидурия), выявление мутаций
-
Ген CACNAIA (мигрень семейная гемиплегическая), выявление мутаций
-
Ген GDF6 (микрофтальм изолированный), выявление мутаций
-
Ген CLCN1 (миотония Томсена/Беккера), выявление частых мутаций
-
Ген CRYAB (миофибриллярная миопатия), выявление мутаций
-
Ген TTID (миофибриллярная миопатия), выявление мутаций
-
Ген CFTR (муковисцидоз), выявление мутации deltaF508
-
Ген CFTR (муковисцидоз), выявление крупных делеций и дупликаций
-
Ген CFTR (муковисцидоз), выявление наиболее частых мутаций при бесплодии (22 + IVS8TT)
-
Ген дистрофина (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера), выявление делеций в гене, у мальчиков
-
Ген дистрофина (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера), выявление делеций и дупликаций в гене, у мальчиков
-
Ген CAPN3 (мышечная дистрофия поясноконечностная), выявление частых мутаций