Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология

• Ген LAMB3 (буллезный эпидермолиз), выявление мутаций, кроме "горячих" участков гена  
• Ген ADAMTSL2 (гелеофизическая дисплазия), выявление мутаций  
• Ген FBN1 (гелеофизическая дисплазия), выявление мутаций  
• Ген KRT9 (гиперкератоз), выявление мутаций  
• Ген CAV3 (гипертрофическая кардиомиопатия), выявление мутаций  
• Ген CYPIB1 (глаукома ювенильная открытоугольная), выявление мутаций  
• Ген SHH (голопрозэнцефалия), выявление мутаций  
• Ген SLC22A5 (дефицит карнитина системный первичный), выявление мутаций  
• Ген SLC26A2 (диастрофическая дисплазия), выявление мутаций  
• Ген SGCD (дилятационная кардиомиопатия), выявление мутаций  
• Ген COL2A1 (Дисплазия Книста), выявление мутаций  
• Ген BSCL2 (дистальная моторная нейропатия), выявление мутаций  
• Ген HSPB8 (дистальная моторная нейропатия), выявление мутаций  
• Ген HSPB1 (дистальная моторная нейропатия), выявление мутаций  
• Ген IGHMBP2 (дистальная моторная нейропатия), выявление мутаций  
• Ген TRPV4 (дистальная моторная нейропатия), выявление мутаций в "горячих" участках гена  
• Ген FLG (ихтиоз вульгарный), выявление частых мутаций  
• Ген CRYGD (катаракта), выявление мутаций  
• Ген CRYBA1 (катаракта), выявление мутаций  
• Ген CRYBB1 (катаракта), выявление мутаций