Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология
-
Ген LAMB3 (буллезный эпидермолиз), выявление мутаций, кроме "горячих" участков гена
-
Ген ADAMTSL2 (гелеофизическая дисплазия), выявление мутаций
-
Ген FBN1 (гелеофизическая дисплазия), выявление мутаций
-
Ген KRT9 (гиперкератоз), выявление мутаций
-
Ген CAV3 (гипертрофическая кардиомиопатия), выявление мутаций
-
Ген CYPIB1 (глаукома ювенильная открытоугольная), выявление мутаций
-
Ген SHH (голопрозэнцефалия), выявление мутаций
-
Ген SLC22A5 (дефицит карнитина системный первичный), выявление мутаций
-
Ген SLC26A2 (диастрофическая дисплазия), выявление мутаций
-
Ген SGCD (дилятационная кардиомиопатия), выявление мутаций
-
Ген COL2A1 (Дисплазия Книста), выявление мутаций
-
Ген BSCL2 (дистальная моторная нейропатия), выявление мутаций
-
Ген HSPB8 (дистальная моторная нейропатия), выявление мутаций
-
Ген HSPB1 (дистальная моторная нейропатия), выявление мутаций
-
Ген IGHMBP2 (дистальная моторная нейропатия), выявление мутаций
-
Ген TRPV4 (дистальная моторная нейропатия), выявление мутаций в "горячих" участках гена
-
Ген FLG (ихтиоз вульгарный), выявление частых мутаций
-
Ген CRYGD (катаракта), выявление мутаций
-
Ген CRYBA1 (катаракта), выявление мутаций
-
Ген CRYBB1 (катаракта), выявление мутаций