Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология

• Ген CYP21OHB (адреногенитальный синдром), выявление частых мутаций  
• Азооспермия (фактор мужского бесплодия)  
• Ген SLC39A4 (акродерматит энтеропатический), выявление мутаций  
• Ген ACTN3 (актинин альфа 3), выявление полиморфизма C18705T (Arg577Ter)  
• Ген ADH1B (алкоголь дегидрогеназа 1B), выявление полиморфизма A143G (Arg47His)  
• Ген ADH1С (алкоголь дегидрогеназа 1C), выявление полиморфизма A1048G (Ile349Val)  
• Ген GPR143 (альбинизм глазной), выявление мутаций  
• Ген TYR (альбинизм глазной), выявление мутаций  
• Ген ALDH2 (альдегид-дегидрогеназа 2), выявление полиморфизма G1510A (Glu504Lys)  
• Ген CYP11B2 (альдостерон синтаза), выявление полиморфизма C(-344)T  
• Ген CRX (амавроз Лебера), выявление мутаций  
• Ген LCA5 (амавроз Лебера), выявление мутаций  
• Ген AMPD1 (АМФ-дезаминаза), выявление полиморфизма С34T  
• Анализ кариотипа  
• Анализ кариотипа с выявлением аберраций и фотографией хромосом, кровь  
• Анализ кариотипа, супружеская пара, кровь  
• Анализ кариотипа с фотографией хромосом, супружеская пара, кровь  
• Анализ кариотипа с фотографией хромосом  
• Ген ТПМТ (риск токсических реакций на 6-меркаптопурин тио- и азатиопуоины), выявление полиморфизмов A719G (генотип ТПМТ*3С) и G460A (генотип ТПМТ*3В)  
• Гены GSTMI, GSTTI (гены ферментов 2 фазы детоксикации), выявление мутаций