Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология

• Ген MYH3 (артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)), выявление частых мутаций  
• Ген IKBKG (cиндром Блоха-Сульцбергера), выявление частых мутаций  
• Ген HESX (септооптическая дисплазия), выявление мутаций  
• Ген RHBDF2 (кератодермия с раком пищевода), выявление мутаций  
• Ген LMX1B (синдром ногтей-надколенника), выявление мутаций  
• Ген ENG (синдром Ослера-Рендю-Вебера), выявление мутаций  
• Ген SOX9 (инверсия пола 46 ХХ), анализ числа копий гена  
• Ген GJA1 (глазо-зубо-пальцевой синдром), выявление мутаций  
• Ген ANO5 (гнатодиафизарная дисплазия), выявление мутаций  
• Ген PDHA1 (дефицит пируватдегидрогеназы), выявление мутаций  
• Ген MID1 (синдром Опица GBBB), выявление мутаций  
• Ген SOX9 (кампомелическая дисплазия), выявление мутаций  
• Ген RHO (абиотрофия сетчатки белоточечная), выявление мутаций  
• Ген PRPH2 (абиотрофия сетчатки белоточечная), выявление мутаций  
• ДОТ-тест - неинвазивный пренатальный тест - ДНК диагностика основных хромосомных аномалий плода с 10 недели беременности (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера), кровь матери  
• Панель женская фертильность (гены ESR1, F5, F2, SERPINE1, AGT, MTHFR, MTR, MTRR, NOS3, FGB, F7, F13A1, ITGA3, F12, JAK2, GP1BA, ADAMTS19, BMP15, RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPINA12, THADA, DENND1A, LHCGR, FSHR, ANXA5, BRSK1, LHB, HRG, F11, GP6, SERPINC1, CYP4V2, KAL1), выявление мутаций и полиморфизмов  
• Панель мужская фертильность (гены AR, CFTR, TSSK2, KAL1, AMHR2, HFE, микроделеции Y-хромосомы (AZFa, AZFb)), выявление мутаций и полиморфизмов  
• Ген CFTR (муковисцидоз), выявление мутаций (31 наиболее частая мутация и IVS8-T)  
• Панель тромбофилия (гены F5, F2, SERPINE1, AGT, MTHFR, MTR, MTRR, NOS3, FGB, F7, F13A1, ITGA3, F12), выявление мутаций и полиморфизмов  
• Ген RB1 (ретинобластома), выявление мутации