Кариотип, анализы на мутации, делеции и полиморфизмы генов, хромосомная патология
- Ген OCA2 (альбинизм глазокожный), выявление мутаций
- Ген RPE65 (амавроз Лебера), выявление мутаций
- Ген LRAT (амавроз Лебера), выявление мутаций
- Ген CRB1 (амавроз Лебера), выявление мутаций
- Ген FXN (атаксия Фридрейха), выявление частых мутаций
- Ген FXN (атаксия Фридрейха), выявление мутаций
- Ген SLC26A2 (дисплазия де ля Шапеля), выявление мутаций
- Ген TMEM126A (атрофия зрительного нерва), выявление мутаций
- Ген OPA3 (атрофия зрительного нерва), выявление мутаций
- Ген COL2A1 (ахондрогенез), выявление мутаций
- Ген SLC26A2 (ахондрогенез), выявление мутаций
- Ген ALSIN (боковой амиотрофический склероз), выявление мутаций
- Ген FIG4 (боковой амиотрофический склероз), выявление мутаций
- Ген PANK2 (болезнь Галлервордена-Шпатца), выявление мутаций
- Ген GAA (болезнь Помпе), выявление частых мутаций
- Ген CNGB3 (болезнь Штаргардта), выявление мутаций
- Ген ELOVL4 (болезнь Штаргардта 3 типа), выявление мутаций в "горячих" участках гена
- Ген HOXD13 (брахидактилия), выявление мутаций
- Ген ROR2 (брахидактилия), выявление мутаций в экзонах 8 и 9
- Ген NOG (брахидактилия), выявление мутаций
Здесь находится обширный перечень генетических анализов на различные мутации и генетические полиморфизмы. Генетическая диагностика все шире используется при поиске причин заболеваний и синдромов. Это связано с постоянно обновляемыми знаниями о связи генетических мутаций с множеством заболеваний. Генетическая диагностика позволяет не только выявить наличие того или иного генетического заболевания, но и в некоторых случаях оценить риск развития заболевания у самого носителя дефектного гена. В этом разделе вы найдете информацию о том, где сдать генетические анализы, включая анализы на генетические полиморфизмы и другие мутации.
